혈액 검사로 진행성 유방암 환자를 적합한 표적 치료와 신속히 연결할 수 있습니다.
혈액 검사로 진행성 유방암 환자를 적합한 표적 치료와 신속히 연결할 수 있습니다.
2019년 12월 12일
영국 암 연구소 제공
혈액 검사가 진행성 유방암에서 희귀한 변이를 구분하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 영국 암 연구소 연구원은 덕분에 미래에는 환자에게 더욱 효과적인 치료를 빨리 도입할 수 있을 거라고 의견을 밝혔습니다.
1)“혈액 검사로 변이를 구분하는 것은 병원에서 내리는 진단과 관련된 아주 큰 도약입니다. 특별히 진행성 유방암을 가진 여성들에게 말입니다. 환자는 약제 내성으로 발전했을 시 그들의 암에 적절한 새로운 표적 치료를 빨리 받을 수 있게 되었습니다.” -니콜라스 터너(Nicholas Turner ) 교수
영국 암 연구소와 영국의 채널 4의 암 퇴치 단체의 지원을 받은 플라스마매치(plasmaMATCH) 임상시험2)의 일환으로 진행된 연구에서 연구진은 혈류로 타고 들어간 종양의 DNA에서 변이를 찾을 수 있었습니다.
연구진은 약물이 표적으로 삼을 수 있는 유방암 DNA에서 특정 약점을 찾았습니다. 또한 진행이 고통스럽고, 분석에 많은 시간이 소요되는 기존 조직검사보다 혈액검사가 치료를 더 잘 이끄는 방법이 될 수도 있음을 시사했습니다. 이 결과는 2019 산 안토니오 유방암 심포지엄(2019 San Antonio Breast Cancer Symposium, 2019년 12월 12일 목요일)에서 발표되었습니다.
런던 암 연구 학회(The Institute of Cancer Research, London)와 영국 로얄 마스덴 NHS 파운데이션 트러스트(The Royal Marsden NHS Foundation Trust)의 연구진은 치료 후에 재발했거나 신체의 다른 부위로 전이된 유방암을 앓고 있는 1,000명의 여성에게서 혈액을 채취해 분석했습니다. 연구진은 혈액을 돌고 있는 종양 DNA의 흔적을 찾을 수 있는 혈액 생검이 전통적인 종양 검사를 대체할 수 있는 빠르고 쉬운 방법인지 알아보고 싶었습니다.유방암은 영국에서 가장 흔한 암으로서 매년 55,200건의 새로운 사례가 발병하며,
3) 후기에 진단을 받거나 치료 후에 암이 재발한 여성은 제한된 치료만 선택할 수 있습니다. 그 예로, 질병이 가장 늦은 단계에서 진단될 경우, 4명 중 1명 (26%)정도만 5년 이상 생존합니다
.4)특정 변이 혹은 유전적 결함을 보이는 유방암 환자의 일부는 현재 임상시험이 진행 중인 신약을 사용해 표적 치료를 직접 받을 수 있습니다. 하지만 이 결함은 드물기 때문에 가장 효과를 볼 수 있는 환자를 선별하는 것이 중요합니다.
현재 결함은 생검을 이용하거나 수술 과정에서 종양 조각을 떼어내 확인하게 되는데, 이 과정은 침습적이고, 비교적 느리게 결과를 받게 됩니다. 또한 치료 후 혹은 암이 전이되어 결함이 변형되었을 경우, 암이 퍼진 부분에서 추가적인 생검이 항상 가능한 것은 아닙니다. 결국 의사는 시간이 지난 사진을 이용해 치료하게 됩니다.
새로운 연구에서는 유방암을 유발하며, 유전자에서 표적으로 삼을 수 있다고 알려진 3개의 유전적 결함 HER2, ESR1, AKT1를 혈액 검사가 감지할 수 있는지 살펴보았습니다.감지할 수 있는 변이를 가진 총 142명의 여성이 암의 특정 특성을 치료하는 표적 치료 실험에 참여했습니다. 치료는 초기에 효과가 나타났고, 차후 대규모 임상시험을 할 예정입니다.
5)또한 연구진은 연구 결과를 검증하기 위해 환자의 조직 샘플을 검사했고, 액체 생검 95% 이상의 사례에서 변이의 유무를 정확하게 판단할 수 있었다고 확정하였습니다.
이 결과는 혈액검사가 유방암의 드문 아형을 인식할 확정적인 방법이 될 수 있으며, 암 종양을 분석하는 더욱 침습적인 방법을 대체할 수 있음을 시사합니다.런던 암 연구 센터(The Institute of Cancer Research, London)의 분자 종양학 교수이자 로얄 마스덴(The Royal Marsden)의 상담 의료 종양학자인 니콜라스 터너 교수가 이렇게 설명했습니다. “의료진이 환자에게 맞는 표적 치료를 선택할 때 원발성 유방 종양에서 찾은 변이를 기준으로 삼습니다. 하지만 암은 신체 다른 곳으로 이동하고 나면 또 다른 변이가 발생할 수 있습니다.
저희 연구진은 혈액 검사로 의료진이 신체 전반에 있으며 여러 종양 안에 존재하는 변이의 큰 그림을 빨리 그릴 수 있다는 사실을 확정할 수 있습니다. 이로 인해 환자에게 전보다 더욱 정확하고 빠른 결과를 전달할 수 있게 되었습니다. 이번 연구 결과는 진찰을 결정하는 데 있어서 큰 진보입니다. 특히 약제 내성이 생기기 시작했을 때 진행성 유방암을 가진 여성 환자에게 재빨리 암에 적합한 새로운 표적 치료를 도입할 수 있게 되었습니다.”
연구진은 법적 승인을 받고 나서, 이제 이 혈액 검사가 의사가 일상적으로 사용할 수 있을 정도로 신뢰성이 있다고 믿습니다. 그리고 표적 치료제는 여전히 연구 단계이기 때문에 다음 과정으로는 이 약이 (현재) 사용 중인 치료보다 나은지 평가할 수 있는 대규모 임상시험을 진행합니다.
영국 암 연구 케임브릿지 학회(the Cancer Research UK Cambridge Institute)의 연구진 그룹 회장인 크를로스 칼다스(Carlos Caldas) 교수가 설명을 덧붙였습니다. “이 연구는 액체 생검(조직검사)을 지지하는 증거를 축적하는 데 기반을 두고 있으며, 올바른 방향으로 나아가는 또 다른 단계입니다. 왜냐하면 다른 치료가 더 이상 반응하지 않고 나서 새로운 표적 치료로 효과를 볼 수 있는 사람을 찾아낼 수 있기 때문에 진행성 유방암을 가진 사람에게 매우 뜻 깊은 성과입니다.”
또한 액체 생검은 치료 선택에 도움을 주는 것 이상의 역할을 보여주고 있습니다. 혈액 샘플 채취는 비교적 쉽기 때문에 치료를 받는 중에 암의 반응을 확인하거나 치료 내성의 조기 징후를 발견하는 데 이 검사를 사용할 수 있습니다. 암 퇴치 단체(Stand Up To Cancer)의 상임 연구 정보 관리자로 일하는 에밀리 팔팅(Emily Farthing) 의사가 설명했습니다.
“진행성 유방암 환자가 효과적인 치료에 빨리 접근할 수 있는 잠재력을 혈액 검사가 가지고 있다는 것을 확인하게 되어 기쁩니다. 암 퇴치 단체는 연구소에서 이루어진 발견이 사람들의 삶에 실제로 영향을 줄 수 있는 새로운 테스트로 변환하는 플라스마 매치(plasmaMATCH) 임상시험과 같은 번역적 연구를 지원합니다. 지금까지 6천 2백만 파운드 이상이 영국에서 자금이 모였습니다. 이것은 50개 이상의 임상시험을 지원했습니다. 그 결과로서 저희는 미래에 더 많은 해결책을 발견하길 고대합니다.”
<참조 문헌>
1) GS3-06. 터너, N. 이외 (2019) 플라스마매치 임상 결과: 진행된 유방암 환자의 표적 치료를 감독하기 위한 순환하는 종양 DNA 테스트의 다수의 유사 코호트, 다중심 임상시험(CRUK/15/010). 산 안토니오 유방암 심포지엄
원문 표기: GS3-06. Turner, N. et al. (2019) Results from the plasmaMATCH trial: A multiple parallel cohort, multi-centre clinical trial of circulating tumour DNA testing to direct targeted therapies in patients with advanced breast cancer (CRUK/15/010). San Antonio Breast Cancer Symposium.
GS3-07 킹스톤, B. 이외 (2019) ctDNA 분석을 통한 유방암의 게놈 지도: 플라스마 매치 임상에서 자료 출처. 산 안토니오 유방암 심포지엄 원문 표기: GS3-07. Kingston, B. et al. (2019) The genomic landscape of breast cancer based on ctDNA analysis: data from the plasmaMATCH trial. San Antonio Breast Cancer Symposium.
2) 플라스마매치 실험은 ICR과 로얄 마스덴의 지원을 받았으며, ICR의 임상시험 및 분석 부서와 협력했습니다. 임상시험에 대한 더 많은 정보를 이곳에서 확인할 수 있습니다: https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/find-a-clinical-trial/a-trial-using-a-blood-test-to-find-certain-gene-changes-and-decide-treatment-for-advanced-breast
3) 2014년~2016년 영국 여성의 새로운 암 환자 연간 평균 숫자를 근거로 삼음.
4) 2019년 잉글랜드 진단 시 단계별 암 생존 통계청 제공.
5) 임상시험에서 여성이 받은 치료는 일반 사용 용도로 아직 승인되지 않았습니다. 환자에게서 발견된 변이에 따라 치료를 네 가지 그룹으로 나누었습니다. 변이에는 HER2, ESR1 및 AKT1 그리고 AKT1 변이를 가진 여성을 에스트로겐에 반응하는 유방암 여부에 따라 분류했습니다. HER2 변이를 가지고 있는 여성 20명 중 5명, AKT1 변이를 가지고 있는 여성 18명 중 3명은 각각 풀베스트란트(fulvestrant)나 카피바세르티브(capivasertib)와 풀베스트란트를 가지고 있거나 가지고 있지 않은 네라티닙(neratinib,너링스)에 반응했습니다. AKT1 변이를 가지고 있는 추가 환자 3명의 결과는 아직 발표되지 않았습니다.
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